Cos'è il DNA mitocondriale?

Questa molecola possiede una struttura circolare ed è estremamente importante per capire "chi è imparentato con chi", proprio perché si trasmette da generazione in generazione, da madre ai figli (è estremamente raro che il patrimonio mitocondriale maschile venga trasmesso). In effetti, possiamo tracciare solo la parentela per via materna, ma esistono anche altri metodi che ci permettono di tracciare parentele per via paterna, come il cromosoma Y per esempio. Sostanzialmente, il metodo di ricerca è lo stesso, soltanto che cambiano i soggetti di studio.

Durante la fecondazione, i mitocondri dello spermatozoo vengono eliminati e soltanto quelli femminili vengono trasmessi ai figli. Si analizzano aplogruppi, maschili o femminili, che sono sostanzialmente frammenti di mtDNA(o del cromosoma Y), di cui si mette a confronto con una precisa sequenza o nelle popolazioni attuali, o da ciò che si riesce a ricavare dalle ossa fossili.

Nel mtDNA è presente una regione non codificante chiamata D-Loop, che contiene i promotori per la trascrizione di RNA e delle proteine, e contiene l'origine di replicazione della molecola stessa. E' molto importante dal punto di vista evolutivo perché è una regione del mtDNA molto variabile.

Ciò che affascina ed aiuta a costruire le parentele per via materna è che le molecole di mtDNA, all'interno di una cellula, sono perfettamente identiche, proprio per l'assenza di ricombinazione. E' come se la struttura venisse trasferita in blocco dalla madre ai figli così com'è. Più o meno, perché anche il mtDNA muta, cambia, ma questo cambiamento dipende esclusivamente dal tempo. Quindi, conoscendo il tasso di mutazione di questa molecola, osservando le sequenze affini e diverse tra due gruppi, è possibile capire quando è vissuto l'antenato comune più recente tra due gruppi. Per esempio, con questo tipo di studio, siamo riusciti a capire che la divergenza tra Homo sapiens ed Homo neanderthalensis, dallo stesso antenato comune, è avvenuta circa 400-500 mila anni fa. Oppure, siamo riusciti a capire che discendiamo da quella che viene definita "Eva mitocondriale", il più recente antenato mitocondriale di tutti gli esseri umani viventi vissuto tra i 99 mila ed i 200 mila anni fa.

Per datare ci basiamo sulla tecnica dell'orologio molecolare, una tecnica che ci permette di stimare il tempo che è trascorso dalla separazione tra due specie o gruppi, a partire dallo studio delle differenze esistenti nel DNA o nelle sequenze amminoacidiche di alcune proteine.

Questo perché, le mutazioni casuali che originano un cambiamento genetico (evoluzione) si verificano con frequenze pressoché costanti nel tempo, così è possibile stimare il tempo trascorso dal momento in cui si è verificata la divergenza tra due specie, che discendono dallo stesso antenato comune, semplicemente valutando il numero delle differenze presenti in sequenze di DNA correlate o nelle corrispettive proteine.

Il tasso di mutazione è molto più alto nel DNA mitocondriale rispetto al DNA cellulare in quanto la ricombinazione, molto bassa, avviene solo con frammenti di sé stesso e non con gli altri DNA mitocondriali.