DNA, GENOMA, GENI, MUTAZIONE: Facciamo un po' di chiarezza su questi termini.

Spesso i termini DNA e genoma vengono confusi e utilizzati come sinonimi, ma in realtà non è così. Il genoma è l'insieme di tutte le molecole di DNA presenti in ogni cellula tranne negli eritrociti (i globuli rossi). Se siamo interessati alla parte del genoma che si trova nel nucleo, allora si parla di DNA nucleare. Se invece siamo interessati alla porzione di genoma contenuto nei mitocondri, si parla di DNA mitocondriale.

Ognuna delle nostre cellule contiene 46 cromosomi, che sono filamenti di DNA ripiegati e attorcigliati su se stessi.

Il genoma, quindi l'insieme di tutte le molecole di DNA, è costituita da una catena di 3,2 miliardi di nucleotidi che conosciamo benissimo: adenina(A), timina(T), citosina(C) e guaina(G), e le sequenze di questi nucleotidi ci permettono un confronto tra gli individui di una stessa specie, o tra specie diverse.

I geni sono quei frammenti di DNA che compongono l'unità ereditaria degli organismi viventi, e sono contenuti nei cromosomi. Ma fino a qualche tempo fa ci si chiedeva quanto geni possedesse un essere umano, tant'è che nacque il Progetto Genoma Umano, o HGP in inglese(Human Genome Project), un grande progetto scientifico internazionale che aveva l'obiettivo di identificare e mappare i geni del genoma umano e di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA.

Lo studio venne completato nel 2003 ma già nel 2001, tra il 15 e il 16 febbraio, le riviste Science e Nature pubblicarono il primo draft del genoma umano. Ci si aspettava di trovare almeno 100.000 geni circa, di essere "più complessi" degli altri esseri viventi, ma vennero trovati soltanto tra i 20.000-25.000 geni. Un numero notevolmente basso rispetto alle aspettative: sono solo il triplo della Drosofila e analogo a quello dei topi.

Tutti questi geni forniscono le informazioni necessarie al funzionamento delle cellule ed allo sviluppo dell'individuo. E qui arriviamo alle mutazioni, che sono variazioni casuali della sequenza di DNA, con il risultato che la mutazione di un gene il più delle volte modifica l'attività dello stesso. Quindi, ogni gene può presentarsi in modo diverso, sotto diverse varianti(alleli).

Ogni individuo porta in sé 100-200 nuove mutazioni trasmesse dai genitori, e buona parte di esse possono essere neutrali( cioè, non codificato nessun carattere).