Geni completi e senza lacune delle "grandi scimmie"

La notizia di per sé è veramente interessante, in quanto i ricercatori, per la prima volta, sono riusciti a sequenziare tutti i genomi completi delle cosiddette “grandi scimmie”. Queste sequenze sono state ottenute senza lacune, come per esempio quelle “telomero-telomero”, dai genomi di scimpanzé, bonobo, oranghi e siamango. In generale, questo è un traguardo importante, in quanto consente di esplorare con precisione regioni finora inaccessibili e di confrontare in dettaglio le differenze evolutive con l’essere umano, offrendo nuove prospettive su cervello, linguaggio, immunità e speciazione.

Ma andiamo con ordine. Sono stati completamente sequenziati, senza lacune (gapless), i genomi di sei grandi scimmie e, in totale, sono stati ottenuti 215 cromosomi completi "da telomero a telomero" (T2T), cioè dall’inizio alla fine del cromosoma, senza tratti mancanti. I telomeri sono le "estremità protettive" dei cromosomi, e fino a poco tempo fa era molto difficile leggere queste regioni, così come quelle centrali più complesse (come i centromeri). L’accuratezza, di fatto, è altissima: meno di 1 errore ogni 2,7 milioni di lettere (basi) del DNA.

Per la prima volta sono state risolte completamente anche le regioni più difficili da decifrare del genoma, tra cui: il complesso MHC (complesso maggiore di istocompatibilità), un gruppo di geni essenziali per il funzionamento del sistema immunitario; i loci delle immunoglobuline, fondamentali per la produzione degli anticorpi; i centromeri, la parte centrale del cromosoma, cruciale nella divisione cellulare; l’eterocromatina subterminale, una regione del DNA molto compatta e difficile da leggere; il DNA ribosomiale (rDNA), che codifica per i ribosomi, le "fabbriche" cellulari che producono proteine.

Dal punto di vista evolutivo, sono state identificate circa 3000 regioni del DNA che si sono evolute rapidamente nel lignaggio umano, e molte di esse sono legate a funzioni cerebrali, vocalizzazione e linguaggio. Inoltre, sono stati scoperti nuovi geni coinvolti nello sviluppo del cervello. Si tratta dei geni NOTCH2NL, SRGAP2C, ARHGAP11, TBC1D3, implicati nella crescita della corteccia frontale.

Ma ciò che è estremamente interessante è che la divisione tra i lignaggi Pan-Homo sembrerebbe essere avvenuta tra 6,3 e 5,5 milioni di anni fa. I vecchi dati genetici indicavano che la separazione fosse avvenuta circa 7-6 milioni di anni fa (i dati fossili indicano una separazione leggermente superiore ai 7 milioni), e, se confermato, questo dato avrebbe molteplici implicazioni, soprattutto per riuscire a collocare meglio quelli che sono considerati i primi ominini appartenenti al lignaggio umano, come Orrorin e Sahelanthropus.

In generale, questi sono gli altri risultati che trovo assolutamente interessanti:

• Sono state identificate centinaia di nuove famiglie geniche specifiche per ciascuna linea evolutiva, spesso associate a duplicazioni segmentali e riorganizzazioni cromosomiche. Queste modifiche possono aver contribuito alla diversificazione delle specie.

• Lo studio ha rivelato variazioni significative nella struttura dei centromeri tra le diverse specie di primati, inclusi i "minicentromeri" nei bonobo, suggerendo adattamenti evolutivi recenti (forse 1 milione di anni).

• L'analisi delle regioni eterocromatiche subterminali ha evidenziato variazioni nei pattern di metilazione del DNA tra le specie, indicando potenziali differenze nei meccanismi regolatori e nell'espressione genica.

Fonte: Yoo, D., Rhie, A., Hebbar, P. et al. Complete sequencing of ape genomes. Nature 641, 401–418 (2025).