Sapiens e Neanderthal e il “problema” del Cromosoma Y

Di recente è stata pubblicata una ricerca interessante: sembrerebbe che il cromosoma Y non abbia lasciato traccia nel nostro genoma. Tuttavia, prima di esaminare questa ricerca, è doveroso fare una sorta di excursus su questo particolare argomento. Facciamo, però, un piccolo ripasso. Durante la produzione di spermatozoi nei maschi, si verificano alcuni scambi tra i geni dei cromosomi Y e X. Per quanto riguarda il cromosoma Y, esso guida il corretto sviluppo dei tratti maschili ed è un’eredità che riguarda solo gli individui maschili (da padre in figlio). Pertanto, questo cromosoma subisce solo piccole modificazioni o mutazioni nel corso del tempo, che si accumulano comunque in tempi costanti.

È il 2016 e una ricerca indica quanto il cromosoma Y sia diverso tra Sapiens e Neanderthal. Ciò sarebbe dovuto a una sorta di incompatibilità genetica. Non abbiamo traccia del cromosoma Y del Neanderthal, nonostante gli accoppiamenti che hanno generato prole fertile, avvenuti tra maschi Neanderthal e donne Sapiens. Questo, attraverso il processo biologico chiamato "introgressione", ci ha permesso di acquisire dall'1 al 3% di DNA neanderthaliano. Sulla base di analisi genetiche di individui provenienti da El Sidrón, l'ultimo antenato comune tra Sapiens e Neanderthal risalirebbe a circa 600.000 anni fa, periodo nel quale le due specie incominciarono a separarsi, e da lì il cromosoma Y venne ereditato da entrambe le specie (escludendo le popolazioni che si accumuleranno in seguito). Una seconda ipotesi è che una parte del cromosoma Y neanderthaliano si sarebbe originata in modo indipendente, ma questa ipotesi è stata scartata in quanto l'assenza di materiale genetico neanderthaliano esclude scambi tra Neanderthal e le popolazioni Sapiens.

Alcuni geni presenti nel cromosoma Y del Neanderthal hanno degli omologhi nel cromosoma Y del Sapiens. Queste mutazioni sono probabilmente associate al rischio di aborti nei feti maschili, causati da reazioni immunologiche materne. È probabile che i feti, frutto di incroci e portatori del cromosoma Y neanderthaliano, o comunque dei geni legati ad esso, siano andati incontro a un maggiore rischio di essere abortiti fino a quando, più o meno, l'intero cromosoma è stato eliminato nella nostra specie. Forse questo ha svolto un ruolo nell'estinzione del Neanderthal, ma ciò che ne consegue è che la distanza genetica tra le specie ha comportato la nascita di maschi non del tutto sani.

Ora passiamo al 2020, quando alcuni ricercatori hanno identificato con successo sequenze di DNA specifiche del sesso maschile in tre individui neanderthaliani, provenienti dalla Russia, dalla Spagna e dal Belgio. Tutti e tre vissero tra i 53.000 e i 38.000 anni fa circa, periodo in cui le popolazioni neanderthaliane erano già in declino. Questi dati sono stati confrontati con geni simili a quelli dei Denisovani, un gruppo gemello dei Neanderthal vissuto tra i 120.000 e i 70.000 anni fa circa. La particolarità è che, nonostante Neanderthal e Denisova fossero più simili e "vicini", il cromosoma Y del Neanderthal è molto simile a quello del Sapiens, con l'antenato comune maschile che sembra essere vissuto circa 370.000 anni fa, molto più recentemente di quanto ipotizzato.

Il fatto che Denisova e Neanderthal fossero strettamente imparentati è noto dal DNA autosomico, e quindi ci si aspettava che anche il cromosoma Y rispecchiasse un quadro simile. Questa sorta di discrepanza indica che, dopo la separazione, si sia verificata una sorta di "sostituzione" tra il cromosoma Y neanderthaliano "originario" e uno più simile al nostro. Non è molto chiaro come questo "scambio" abbia avuto origine, ma sarebbe legato ai vari accoppiamenti avvenuti tra Neanderthal, Sapiens, Denisova e altri gruppi umani, attraverso frequenti fenomeni di mescolanza genetica. Tutte le sequenze del cromosoma Y indicano che Neanderthal e i primi umani usciti dall'Africa si incontrarono e si scambiarono geni prima di popolare il resto del mondo, già potenzialmente 370.000 anni fa (una recente ricerca afferma che i primi incroci sicuri risalgono a circa 250.000 anni fa, confermando in parte questo aspetto). Questi primi incroci, quindi, hanno comportato la sostituzione dei cromosomi Y originali del Neanderthal con quelli dei primi Sapiens anatomicamente moderni, in modo molto simile a quanto accaduto con il DNA mitocondriale.

Attraverso una simulazione, i ricercatori hanno capito che il Neanderthal potrebbe aver accumulato mutazioni deleterie nei loro cromosomi Y, e quelli che presentavano cromosomi Y simili a quelli del Sapiens avevano qualche chance di sopravvivenza in più. Questo perché, in popolazioni di dimensioni ridotte, può aumentare la consanguineità e l'incidenza di alcune malattie. Considerando che il cromosoma Y svolge un ruolo fondamentale nella riproduzione e nella fertilità, un cromosoma prettamente neanderthaliano potrebbe aver contribuito all'estinzione di buona parte di questi individui, inibendo o influenzando ciò che accadde con la comparsa di individui ibridi maschili (nello studio citato in precedenza). I ricercatori ipotizzano inoltre che il cromosoma Y "originale" del Neanderthal possa essere molto più simile a quello del Denisova che a quello del Sapiens anatomicamente moderno.

Vediamo brevemente i punti principali:

-Nel 2016 una ricerca afferma che il cromosoma Y del Neanderthal è diverso da quello del Sapiens;
- Mutazioni nel cromosoma Y neanderthaliano sono associate a un maggiore rischio di aborti nei feti maschili.
- la ricerca del 2020 Il cromosoma Y del Neanderthal è simile a quello del Sapiens anatomicamente moderno, con un antenato comune maschile vissuto circa 370.000 anni fa.
- Nonostante la stretta parentela tra Neanderthal e Denisova, il cromosoma Y del Neanderthal è più simile a quello del Sapiens. Questa discrepanza potrebbe essere dovuta a una "sostituzione" del cromosoma Y neanderthaliano con uno simile al nostro, legata agli accoppiamenti tra diverse popolazioni umane.
- Simulazioni indicano che i Neanderthal potrebbero aver accumulato mutazioni deleterie nei loro cromosomi Y, e simili a quelli del Sapiens anatomicamente moderno offrivano maggiore sopravvivenza.

Fonti:
-Mendez FL, Poznik GD, Castellano S, Bustamante CD. The Divergence ofNeandertal and Modern Human Y Chromosomes. Am J Hum Genet. 2016 Apr 7;98(4):728-34.
-Martin Petr, Mateja Hajdinjak, Qiaomei Fu, Elena Essel, Hélène Rougier, Isabelle Crevecoeur, Patrick Semal, Liubov V. Golovanova, Vladimir B. Doronichev, Carles Lalueza-Fox, Marco de la Rasilla, Antonio Rosas, Michael V. Shunkov, Maxim B. Kozlikin, Anatoli P. Derevianko, Benjamin Vernot, Matthias Meyer, Janet Kelso The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes. Science; September 25th, 2020